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意大利人非凡的基因多样性最早的证据可以追溯到19,000年前

在欧洲,意大利人的基因多样性最高。他们的遗传变异的梯度分布在整个半岛,在一个小范围内包涵了欧洲南部和大陆之间的整个遗传变异。这种令人惊叹的多样性在冰川末期的高峰期之后不久就开始积累,末期大约在19,000年前结束。

这是博洛尼亚大学的研究人员在《BMC生物学》上发表的一篇论文中所报道的。这是研究人员首次追踪意大利人的基因历史。研究结果还表明,生活在意大利北部和南部的人具有遗传特性,他们会根据不同的环境进行进化。这些特点有助于降低患肾炎和皮肤癌的风险,以及患糖尿病和肥胖症的风险,有利于延长寿命。

”获得的理解的意大利人的祖先进化历史可以让我们更好的把握人口过程和环境的相互作用,形成了复杂的镶嵌的祖先组件今天的欧洲人,“Marco Sazzini解释说,这项研究的主要研究者之一,博洛尼亚大学的分子人类学教授。“这项调查提供了有价值的信息,以充分了解目前意大利人口的生物学特征。此外,它让我们了解了可能影响这一人群健康或易患多种疾病的深层原因。”

一个意想不到的结果

为了开展这项研究,研究人员对40名参与者的整个基因组进行了排序,这些参与者被选为意大利人口生物多样性的代表,排序结果接近。这项分析使超过1700万个基因变异浮出水面。然后,科学家们进行了双重比较。首先,他们将这些数据与在欧洲和地中海地区的其他35个人群中观察到的基因变异进行了比较。第二,他们将同样的数据与在对大约600具旧石器时代晚期人类遗骸的研究中发现的基因变异进行了比较。(约4万年前)到青铜器时代。4000年前)。

这些比较达到了如此高的精确度,以致于有可能将调查范围扩大到与以前的研究相比非常遥远的时期。最后,研究人员在基因库中找到了最后一次冰期(大约19,000年前结束)之后的事件留下的痕迹。

迄今为止,这一领域的大量研究表明,在意大利DNA中留下痕迹的最古老事件是7000年至4000年前的新石器时代和青铜时代的移民。相反,这项研究的结果表明,意大利人对环境的最早的生物适应和迁移,是意大利人非凡的遗传多样性的基础,比之前认为的要古老得多。

气候变化和冰川后的移民

研究人员在意大利人基因变异梯度的两端追踪了这两组人的进化史。这意味着他们评估和测量了来自意大利南部和北部的参与者的基因库之间的差异,并观察了这些差异何时变得明显。

博洛尼亚大学的研究人员Stefania Sarno是这篇论文的第一作者之一,她说:“我们观察到,这两组人的祖先从3万年前到旧石器时代晚期的人口趋势部分重叠。”“然而,我们观察到,从冰河时代晚期开始,他们的基因库发生了显著的变化。因此,在新石器时代意大利发生大迁徙之前的几千年,他们的基因库就发生了巨大的变化。”

在这里,主要的假设是,随着温度的上升和冰川的缩小,一些在意大利中部“冰川避难所”的帮助下度过冰河时期的人,向北迁移,逐渐远离意大利南部的居民。

生活在意大利北部的人们的DNA显示了这些冰川后移民的痕迹。如果与意大利南部的人相比,北部的意大利人与古欧洲文化(如马格达莱尼文化和Epigravettian文化)遗留下来的人类遗骸有密切的遗传关系,分别可以追溯到19000年到14000年之间和14000年到9000年之间。此外,在意大利北部的基因库,研究者观察到祖先更古老的组件,比如适当的东欧狩猎,这被认为是描述所有欧洲人在36000年至26000年前,这后来传播到西欧的迁徙运动“冰川的聚集地”末冰河时期。

相反,在意大利南部,这些冰川后的移民痕迹似乎消失了,因为最近发生的事件极大地重塑了他们的基因库。这一点可以通过他们与新石器时代的人类遗骸(来自安纳托利亚和中东地区)和青铜时代的遗骸(来自南高加索地区)的亲缘关系得到证实。与意大利北部不同的是,南部是移民活动的主要中心,在新石器时代的过渡时期,农业首先向地中海地区传播,然后在青铜器时代,培育了一个新的祖先组成部分。后者不同于与欧亚大草原相关的祖先成分,后者在同一时期横跨欧洲大陆和意大利北部。

基因适应:意大利各地的差异和特点

一万九千年前,在最后一次冰河时期结束后,意大利北部和南部的祖先开始生活在越来越不同的环境和生态环境中,这逐渐导致了他们基因库的差异和特性的出现。

数千年来,定居在意大利北部的人口承受着突然的气候变化和环境压力,类似于最后一次冰川时期的最大压力。这些环境导致了特定生物适应性的进化。例如,意大利北部的人们发展出了一种新陈代谢系统,这种新陈代谢系统能够优化富含卡路里和动物脂肪的饮食,而这些都是在寒冷气候中生存所必需的。“在来自意大利北部的研究对象中,我们观察到了调节胰岛素和身体热量产生的基因网络的变化,以及那些负责脂肪组织代谢的基因网络的变化,”博洛尼亚大学实验医学和病理生理学教授Paolo Garagnani说。“这些变化可能会导致关键因素减少对糖尿病和肥胖症等疾病的易感性。”

当这种情况发生在意大利北部时,南部的气候变暖使其人口面临各种各样的环境压力。来自意大利南部的人的基因组显示,编码黏液素的基因发生了变化。黏液素是在呼吸和胃肠道系统的粘膜中发现的一种蛋白质,可以防止病原体攻击人体组织。“这些基因适应可能是在古代微生物的作用下进化而来的,”博洛尼亚大学的博士生、该研究的另一位共同第一作者保罗·阿邦迪奥说。“一些学者认为,这些基因变异与伯杰氏病的易感性降低有关。伯杰氏病是一种影响肾脏的常见炎症,在意大利南部发生的几率确实低于意大利北部。”

研究人员还发现了意大利南部人基因组的其他特点。例如,调节黑色素(为皮肤提供颜色的色素)生成的基因发生了一些变化。最有可能的是,这些变化是在更强烈的阳光和更多的日照(地中海地区的特点)下发生的。反过来,这些变化也可能有助于降低意大利南部的皮肤癌发病率。

“我们观察到,其中一些遗传变异也与更长的寿命有关。这也适用于意大利南部特有的其他基因修饰。博洛尼亚大学名誉教授Claudio Franceschi说:“在花生四烯酸代谢和FoxO转录因子编码的基因中发现了这些基因。”

这项名为“意大利人的基因组历史概括了欧洲大陆和南欧人的关键进化动态”的研究发表在BMC Biology杂志上。

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