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人类X染色体首次被完全测序

尽管我们已经完成了整个人类基因组的测序,但仍有一些空白。但现在,遗传学家在一项具有里程碑意义的新研究中插入了一项重要的基因序列,即对整个人类X染色体从头到尾进行测序,覆盖了300多万个碱基对,而这些碱基对之前都没有被绘制出来。

人类基因组计划是有史以来最雄心勃勃的科学事业之一。从1990年到2003年,一个由国际科学家组成的团队对人类基因组进行了非常详细的排序,最终的结果是一个几乎完整的人类物种蓝图。

但这里的重点是“几乎”。第一个版本覆盖了人类基因组的92%多一点,准确率超过了99.99%。后来的修订弥补了一些差距,但其他的仍然存在。

最大的缺口位于染色体的中心和末端,分别称为着丝粒和端粒。这些区域被大量重复的序列分类,这很难分类。

现在,一个由遗传学家组成的国际团队已经填补了这些空白。研究人员首次成功地从端粒到端粒对整个X染色体进行了排序。

在人类中,X染色体是父母传给孩子的决定性别的染色体之一。一般来说,一个受精卵接收到两条X染色体——一条来自父母双方——从生理上来说通常是雌性,而一条X染色体和一条Y染色体则是雄性。

在这种情况下,研究小组没有对一个正常人类细胞的X染色体进行排序。相反,他们研究了一种特殊类型的细胞,这种细胞含有两条相同的染色体,是被称为CHM13的模型基因组的一部分。

基因组测序的一个问题是,传统的技术一次只能读取一小段DNA,让科学家们把它们拼在一起。不幸的是,当这些片段不断重复时,这就变得特别困难,研究小组将其比作组装一个只有一种颜色的拼图。

为了完成这个谜题,研究小组使用了一次读取更长的序列的新技术。其中一种技术被称为“纳米孔技术”,它将DNA的单个分子通过一个小孔,通过检测电流的变化对其进行排序。

“这些重复丰富的序列曾经被认为是难以处理的,但是现在我们在测序技术上取得了飞跃,”该项目的首席研究员Karen Miga说。“通过纳米孔测序,我们获得了能跨越整个重复区域的数十万碱基对的超长读数,从而绕过了一些挑战。”

利用这项技术,研究小组能够填补着丝粒上的一个巨大缺口,这个缺口由310万碱基对重复的DNA组成。而这些以前未被探索过的地区可能会被证明对科学特别有价值。

Miga说:“我们开始发现,参考序列中存在空白的一些区域实际上是人类变异最丰富的区域之一,因此我们一直缺失了许多可能对理解人类生物学和疾病很重要的信息。”

但是X染色体只是一个开始。还剩下23条染色体,该项目计划在2020年底将它们全部绘制出来。这样做,我们可能很快就会得到一个完整的人类基因组序列。

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